正确答案:

骨髓增生异常综合征

D

题目:患儿女,4岁,面色苍白6个月,加重1个月,低热、皮肤瘀点20天入院,院外曾用“补血药”治疗无效。体检:贫血貌,全身皮肤散在出血点,牙龈轻微出血,浅表淋巴结无肿大;肝肋下2.5cm,脾肋下1.5cm。血常规:WBC1.9×109/L,Hb55g/L, PLT28×109/L,MCV87fl;外周血涂片白细胞、红细胞形态正常,血小板分布稀疏,骨髓增生活跃,未见异常细胞。最可能的诊断是

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延伸阅读的答案和解析:

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  • 解析:X-连锁无丙种球蛋白血症,又称。Bruton病。是由于X染色体上Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因突变,使B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病,为原发性B细胞缺陷的典型代表,也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。由于母体IgG可通过胎盘进入胎儿血液循环,故患儿一般在出生后数月内可不出现任何症状。随着母体IgG的不断分解代谢而逐渐减少,病儿多于生后4~12个月开始出现感染症状。外周血缺乏B细胞和血清免疫球蛋白(包括IgG、IgA、IgM和IsE)明显下降是该病的主要实验室特征。

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