正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是

解析：B

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]有关新生儿病理性黄疸，不正确的是

早产儿胆红素不超过15mg,／dl

解析：早产儿的黄疸是否为病理性，应结合病儿的出生胎龄、体重及生后的时间，不能简单定义为不超过15mg／dl。

[单选题]脑脊液检查结果：细胞数330×106／L，白细胞290×106／L，单核细胞70％，多核细胞30％，脑脊液涂片阴性，蛋白0．98g／L，糖2．02mmol／L，氯90mmol／L。据脑脊液结果初步考虑诊断为

结核性脑膜炎

解析：患儿细胞数在数百，分类以单核为主，蛋白升高，糖及氯化物明显降低，较符合结核性脑膜炎脑脊液特点。

[单选题]身材矮小，第二性征不发育，有颈蹼、肘外翻

TURNER综合征

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