正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]佝偻病激期主要临床表现是

骨骼系统改变

解析：D。活动期(激期)早期维生素D缺乏的婴儿未经治疗，继续加重，出现PTH功能亢进，钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。

[单选题]进一步对诊断和指导治疗最有意义的检查是

肾活检

[单选题]下列常表现为稽留热的疾病是

大叶性肺炎

解析：回归热表现为周期性发热，结核病和败血症多表现为弛张热，风湿热多为不规则发热，结核病有时也表现为不规则发热。

[多选题]散发性克汀病的治疗原则是

早期诊断、早期治疗

根据年龄调整剂量

注意剂量个体化

终身服药

定期监测甲状腺功能和骨龄

解析：ABCDE。本病应早期确诊，尽早治疗，以减小对脑发育的损害。一旦诊断确立,应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。

[多选题]麻疹疫苗初种的年龄是( )

8个月

解析：答案：B

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