正确答案:

苯丙酮尿症

E

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]该小儿最可能的年龄是

18个月

[单选题]一般青紫多久以后可出现杵状指(趾)

6～12个月

[多选题]日本血吸虫成虫主要寄生于人体哪一部位()

肠系膜上静脉

解析：正确答案:D

[单选题]水冲脉

动脉导管未闭

[单选题]如该患儿服用铁剂后Hb有所上升，但升至90g／L后不再上升，最应与下列何种贫血相鉴别

轻型珠蛋白生成障碍性贫血

解析：从临床和细胞形态学观点来看，轻型珠蛋白生成障碍性贫血最易与缺铁性贫血相混淆。可通过铁治疗试验或实验室测定血清铁、铁结合力以及定量测定血红蛋白F和A2来鉴别。

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