正确答案:

先天性肾上腺皮质增生症

E

题目：患儿男，6岁。因发现阴毛2个月就诊。查体：身高+2SD，无喉结。尚未变声，阴毛P3期，阴茎明显较同龄儿大，长6cm，周径5cm，双睾丸体积各3ml，皮肤无牛奶咖啡斑，但色稍深，骨龄10岁，头颅MRI检查为正常。

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甲状腺不发育或发育不全

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首选免疫抑制剂

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尿有机酸分析

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中度智能迟缓

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骨骼病变为溶骨性凿穿样损害

解析：朗格汉斯细胞组织细胞增多症(Langer-hans’cellhistiocytosis，LCH)是以大量朗格汉斯细胞增生、浸润和肉芽肿形成，导致器官功能障碍为特征的一组疾病。胸片表现为双肺边界不清的微结节或网结节浸润，以中上肺为著，囊状改变是疾病特征性的改变，可以与结节同时存在。骨骼病变为溶骨性凿穿样损害；脊柱多表现为椎体破坏；最早、最常见的是颅骨受损，其他骨盆、脊柱、肋骨、肩胛骨等亦常受累。

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重度

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