正确答案:

骨质软化症

A

题目：男孩，2岁，消瘦，“X”形腿，肋骨呈串珠状，“鸡胸”，头颅略方，体重偏低，X线检查提示：骨质疏松。

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解析：①遗传性球形红细胞增多症是由于调控红细胞膜蛋白的基因突变造成红细胞膜缺陷所致，大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传；②地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变；③蚕豆病是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症，是由于调控G-6-PD的基因突变所致。G-6-PD缺乏呈X链锁不完全显性遗传。根据诱发溶血的不同原因，可分为以下5种临床类型 ①伯氨喹啉型药物性溶血性贫血；②蚕豆病；③新生儿黄疸；④感染诱发的溶血；⑤先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA)。

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