正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：典型苯丙酮尿症

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]1岁男孩，腹泻、呕吐2～3天，大便水样，10次／日，哭泪少，尿少。查体：精神萎靡，皮肤干燥，弹性较差，眼窝前囟明显凹陷，呼吸稍快，口唇樱红，腹软，肌力肌张力正常

重型腹泻，中度失水

[单选题](34～36题共用题干)

轮状病毒性肠炎

解析：B。轮状病毒肠炎：是秋、冬季小儿腹泻最常见的疾病。起病急，常伴发热和上呼吸道感染症状，无明显感染中毒症状。病初1～2天常发生呕吐，随后出现腹泻。大便次数多，量多、水分多，黄色水样或蛋花样便带少量黏液，无腥臭味。常并发脱水、酸中毒及电解质紊乱。自然病程3～8天，少数较长。大便镜检偶有少量白细胞。

[单选题](82～84题共用备选答案)

蝶呤总排出量增高，新蝶吟和生物蝶呤的比值正常

解析：A。PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常； DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少；6～PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高； GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。

[单选题]下列哪一项不属于糖皮质激素的副作用

低血糖

[单选题]7个月女婴,腹泻3天,水样便每天6~7次,量中等,偶尔呕吐,尿量略少,前囟及眼窝稍凹陷,下列处理哪项不妥

给止泻药

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