正确答案:

糖原累积病

B

题目：我国新生儿疾病筛查不包括以下哪项

解析：我国《母婴保健法》主要筛查两种疾病，即苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。个别地区如广东省还增加了对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查，在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]确诊最简便的方法是

血涂片

[单选题]患儿，男，1岁，持续发热10天，体温多高于39℃，高热时伴一过性皮疹，皮疹呈多形性。查体：面色苍白，皮肤黄染，散在针尖大小出血点，部分伴有瘀斑，颈部淋巴结肿大，肝肋下4cm，脾肋下3．5cm。化验血常规全血细胞减少，甘油三酯2．5mmol／L，纤维蛋白原100mg／dl，骨髓吞噬现象不明显。其姐姐因患相似病症于8岁病故。

噬血细胞综合征

解析：噬血细胞综合征没有特异性的检查方法，诊断根据基因缺陷或符合以下8项中5项标准。①发热超过1周，高峰>38．5℃；②二或三系血细胞减少；③脾大＞3cm；④高甘油三酯血症＞2．0mmol／L和(或)低纤维蛋白原血症150mg／dl；⑤骨髓或组织中嗜血细胞增多；⑥血清铁蛋白500μg／L；⑦可溶性白细胞介素．2受体(sCD25)2400U／ml；⑧NK细胞活性缺少或降低。

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