正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

B

题目:苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析:B

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延伸阅读的答案和解析:

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  • 血清IgE值低


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  • 解析:D。散发性先天性甲状腺功能减退症:甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因,约占90%,亦称原发性甲状腺功能减退症。多见于女孩,女:男= 2:1,在生后3~6个月时出现症状,偶有数年之后才出现症状。其主要特点有三,智能落后、生长发育迟缓、生理功能低下。特殊面容和体态,头大,颈短,皮肤粗糙、面色苍黄,毛发稀疏、无光泽,面部黏液水肿,眼睑水肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌大而宽厚、常伸出口外。患儿身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量>1.5,腹部膨隆,常有脐疝。

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