正确答案:

婴儿期

E

题目：肝豆状核变性时铜在体内的蓄积开始于

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[单选题]16个月男孩，发热、皮疹8天，眼结膜充血，口唇红、干裂，草莓舌，颈淋巴结小核桃大1粒，指 (趾)末端硬肿。血白细胞18×109／L。N 71％，CRP102mg／L。最可能的诊断是

川崎病

[单选题]甲状腺功能减退表现为

身材矮小，前囟闭合延迟，智能落后，骨龄落后，身材不匀称

[单选题]7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0．50mmol／1．

苯丙酮尿症

[单选题]1岁女婴因受凉后发热、咳嗽、气促3天，加剧1天而就诊。体查：体温39．2℃，脉搏180次／分，呼吸72次／分，极度烦躁，发绀，三凹征明显，双肺散在中、细湿啰音，心音低钝，肝在右肋下4cm。入院后急抽血查电解质，其结果为：血清钾2．5mmol／L，血清钙2mmol／L。

肺部啰音的性质

解析：典型肺炎表现发热、咳嗽、气促、呼吸困难，肺部较固定的中细湿啰音。患儿有心衰及低钾血症表现，应先纠正，并预防洋地黄中毒。有原发病，出现神经系统症状，脑脊液正常，为中毒性脑病。

[单选题]6岁小儿，因咳嗽1周后，伴尿量少，水肿，逐渐加重20天入院，无肉眼血尿。入院时血压13．3／9．3 kPa(100／70mmHg)，全身明显水肿，有腹水。尿蛋白(++)，白细胞0～1／HP，红细胞0～2／HP(离心法)，血胆固醇360mg／dl，总蛋白4．5mg／dl，白蛋白占35％，尿素氮24mg／dl。经抗感染、利尿、肾上腺皮质激素治疗，2周后肿退，尿蛋白转阴，尿素氮降到16mg／dl。考虑诊断为

单纯性肾病

[多选题]最有效的根治方法是

骨髓移植

静脉注射丙种球蛋白

解析：X连锁慢性肉芽肿病(CGD)是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。CYBB、CYBA、NCFl、NCF2基因突变均可引起NADPH氧化酶活性缺陷，损害杀伤被吞噬细胞所吞噬的微生物能力，引起本病。临床特点是皮肤、肺和淋巴结反复发生感染。致病菌往往为过氧化氢酶产生菌，如金黄色葡萄球菌、沙门菌等。此外，尚可引起肛周脓肿和脑脓肿等。粒细胞四唑氮蓝(NBT)还原试验缺失，化学发光试验、氧化酶活性测定和杀菌试验异常等均有助于诊断。基因治疗和骨髓移植是目前较有效的治疗措施。

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