正确答案:

21羟化酶缺陷

E

题目:6岁患儿,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高﹢2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是

解析:典型的21羟化酶缺陷患者由于皮质醇合成不足,垂体分泌大量ACTH,刺激肾上腺皮质增生,同时合成过量雄激素,所以,女孩有不同程度的男性化体征如阴蒂肥大等。

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]对于一个多尿的患者,下列哪项检查可以排除渗透性利尿
  • A、B均可


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  • 红细胞增多


  • [单选题]一足月儿新生儿,出生时发生窒息,复苏后仍有呼吸困难,青紫。胸片检查两肺气肿,诊断胎粪吸入综合征。经气管插管、机械通气等治疗后,患儿青紫未改善,经皮血氧饱和度在70%~80%左右,应首先考虑发生下列哪种情况 ( )
  • 肺动脉高压

  • 解析:新生儿胎粪吸入综合征因缺氧酸中毒,易发生肺动脉高压,右向左分流,青紫。

  • [单选题]有关NSE的说法,错误的是
  • 正常红细胞不存在NSE


  • [多选题]单克隆冷球蛋白有
  • 淋巴瘤

    慢性淋巴细胞性白血病

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  • [单选题]抗Hp治疗后的疗效检查,应在
  • 抗Hp治疗结束后1个月以上


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