正确答案: 常染色体隐性遗传
C
题目:旰豆状核变性的遗传方式是
解析:C。肝豆状核变性(HLD)又称Wil- SOn病,是一种遗传性铜代谢缺陷病,屑常染色体隐性遗传。
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]丙种球蛋白制剂
可治疗选择性IGG亚类缺陷,IG水平近于正常的抗体缺陷
[单选题]6个月小儿。发热5天,伴频繁咳嗽,喘憋。住院查体:体温39.4℃,血压80/60mmHg,嗜睡,面色发灰,呼吸80次/分,双下肺呼吸音减低,叩诊微浊,心率188次/分,心音低钝,肝肋下3cm,腹膨隆,无包块,肠鸣音减弱。血常规:白细胞5.6×109/L,N 40%。胸片:双下肺大小不等片状阴影。
腺病毒肺炎伴心力衰竭
[单选题]5个月男婴,体温38℃,咳嗽、喘憋明显。查体:呼吸急促,鼻扇三凹征明显,双肺听诊满布哮鸣音,偶有闻中、小水泡音,胸部X片:双侧肺纹理增强,可见小片状荫影,肺气肿改变明显,可诊断为( )。
呼吸道合胞病毒肺炎
解析:小婴儿,喘憋明显,双肺满布哮鸣音,X片肺气肿表现,是呼吸道合胞病毒肺炎特点。
[多选题]BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关
鸟苷三磷酸环化水合酶
6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
二氢生物蝶呤还原酶
[单选题]该婴儿最恰当的诊断是
新生儿轻度窒息
解析:依据Apgar评分,诊断为新生儿轻度窒息。新生儿轻度窒息一般无缺氧缺血性脑病或颅内出血等并发症,而且目前亦无神经系统表现。
[单选题]该患儿进一步体格检查最可能出现的阳性体征是
跟膝胫试验阳性
解析:急性小脑共济失调的主要表现为步态不稳、酒醉样步态,震颤、指鼻试验阳性,快复轮替试验阳性,下肢出现闭目难立征阳性及跟膝胫试验阳性,该病不会影响锥体束,故不会出现病理征阳性及踝阵挛阳性,也不会出现脑膜刺激征,一般在脊髓病变时才会出现腹壁反射和痛觉消失。故正确答案为E。
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