正确答案:

Btk

A

题目：导致该病的基因突变是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查

尿三氧化铁试验

[单选题]新生儿轻度缺氧缺血性脑病的临床表现错误的是

肌张力减低

解析：新生儿轻度缺氧缺血性脑病肌张力稍高或正常。

[单选题]以下符合急性血管内溶血的是

起病急，黄疸明显

解析：A。急性血管内溶血的是特点之一是起病急，黄疸明显，常见血红蛋白尿。

[单选题]该患儿可能的诊断是

急性肾小球肾炎并高血压脑病

[单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST 105U／L，应考虑为

肝豆状核变性

[多选题]下列哪些因素可促使念珠菌病的发病

长期使用广谱抗生素

长期使用肾上腺皮质激素

白细胞减少，T细胞功能降低

使用污染的输液管及导管

解析：ABDE。长期使用广谱抗生素、肾上腺皮质激素，白细胞减少，T细胞功能降低，使用污染的输液管及导管等可促使念珠菌病的发病。

[单选题][假设信息]患儿在病程中病情进展，出现极度烦躁不安，神萎，气促加重伴口唇发绀，心率增至180次／分，左肺啰音增多，右侧叩诊呈鼓音伴呼吸音减弱。应首先考虑下列哪种情况

气胸

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