正确答案:

DMD／BMD

A

题目：男性，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

解析：进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病，包括Duchenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿，表现为肌无力和小腿假性肥大。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]生后1小时男婴，胎龄31周，出生体重1400g，顺产，无窒息。

早产儿，极低出生体重儿

解析：胎龄小于37周为早产儿，体重小于1500g，而大于1000g为极低体重儿。

[多选题]婴儿期常见引起心力衰竭的原因有

室间隔缺损

房间隔缺损

心内膜弹力纤维增生症

法洛四联症

解析：ABCD。小儿时期心衰以1岁以内发病率最高，其中尤以先天性心脏病引起者最多见。心力衰竭也可继发于病毒性、川崎病、心肌病、心内膜弹力纤维增生症等。儿童时期以风湿性心脏病和急性肾炎所致的心衰最为多见。另外，贫血、营养不良、电解质紊乱、严重感染、心律失常和心脏负荷过重等都是儿童心衰发生的诱因。

[单选题](82～84题共用备选答案)

蝶呤总排出量增高，新蝶吟和生物蝶呤的比值正常

解析：A。PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常； DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少；6～PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高； GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。

[单选题]急性链球菌感染后肾小球肾炎最主要的发病机制是

免疫复合物致病

[单选题]关于暴发型流行性脑脊髓膜炎(休克型)的主要临床表现，哪项错误

脑膜刺激征阳性，脑脊液多呈化脓性改变

解析：C。暴发型流行性脑脊髓膜炎(休克型)的主要临床表包括高热、中毒症状严重；全身的广泛瘀点、瘀斑；休克、周围循环衰竭；血培养阳性等。

[单选题]麻疹传染期为

接触麻疹后7天至出疹后5天

[单选题]儿童系统性红斑狼疮的免疫学异常一般不包括

类风湿因子阳性

[单选题](76～78题共用备选答案)

贫血

解析：C。再生障碍性贫血，贫血是唯一的症状，无肝、脾大。

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