正确答案:

生物芯片 二代测序结合一代测序

AF

题目：患者女性，35岁，有遗传性乳腺癌和卵巢癌家族遗传史，求助于研究者检测遗传性乳腺癌和卵巢癌相关基因的突变，以采取预防手段。

解析：针对疾病诊断可采用二代测序筛查，一代测序验证，对缺陷基因上的突变一网打尽，而生物芯片也能高通量地诊断已有突变；单纯的PCR扩增、血清学分析、质谱分析及DNA重组无法检测突变。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]糖尿病患者酮症酸中毒时发生脱水的原因有 ( )

高渗性利尿

大量酸性代谢产物排出时带走水分

摄水不足

[多选题]属于肿瘤相关抗原的是

AFP

CEA

铁蛋白

唾液酸

[多选题]可以发现R-S细胞的疾病包括下列哪些 ( )

EB病毒感染

传染性单核细胞增多症

[多选题]PSA升高可见于

前列腺癌

前列腺肥大、前列腺炎

肾脏和泌尿生殖系统疾病

前列腺按摩后

粪便硬结

[多选题]目前mRNA的分子生物学测定方法主要包括 ( )

Northern印迹杂交法

RT-PCR法

原位杂交

[多选题]关于冷凝集素试验，以下哪些叙述是正确的（ ）。

冷凝集素(IgM)在低温(0~4℃)时使自身红细胞、O型红细胞或受检者同型红细胞发生凝集，当温度上升(37℃)后凝集现象消失

稀释血清在4℃观察凝集效价

原发性和继发于慢性淋巴细胞白血病、淋巴瘤、SLE等CAS患者的冷凝集素效价可高达1:500000

[多选题]NADH系统测定方法还存在一些缺陷，包括

灵敏度较低

其他氧化还原酶的干扰

需要紫外分光光度计

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