正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

D

题目：造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

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[单选题]8岁小儿，咽痛2天后，面部及下肢轻度水肿2周入院，尿有时微红色。患儿从5岁起面色不红润，纳差，夜间排尿2～3次(原0～1次)，曾作尿常规，发现尿蛋白少，红细胞5～8个／HP。入院时血压17／12kPa(130／90mmHg)。尿常规：蛋白少量～ (+)，白细胞0～2／HP，红细胞6～10／HP(离心法)。血常规：红细胞2．4×109／L，血红蛋白8g／dl。最可能的诊断是

慢性肾炎急性发作

[单选题](64～66题共用备选答案)

失水量为体重的5%，血钠140mmol/L

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