正确答案:

依赖阳性家族史 特征性的临床表现 对位于4号染色体(4p16)的HD基因出现CAG(多聚谷氨酸)的重复扩展进行测定

ABE

题目：亨廷顿病诊断和试验诊断依据的是 ( )

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延伸阅读的答案和解析：

  • [单选题]不会引起骨性碱性磷酸酶增高的是 ( )

  • 胆汁淤积


  • [单选题]同型半胱氨酸水平升高是AS性心血管疾病的危险因素，这里所指的同型半胱氨酸包括一类化合物，但不包括

  • s-腺苷同型半胱氨酸

  • 解析：人体内同型半胱氨酸作为蛋氨酸代谢的中间产物，其本身并不参与蛋白质的合成。蛋氨酸分子含有S甲基；在与ATP作用生成S腺苷蛋氨酸后，可通过各种转甲基作用为体内已知的约50多种具有重要生理活性的物质提供甲基。S腺苷蛋氨酸在甲基转移酶作用下将甲基转移至另一物质后，生成s-腺苷同型半胱氨酸，后者进一步脱去腺苷，生成同型半胱氨酸。由此可知，同型半胱氨酸是S-腺苷同型半胱氨酸脱腺苷后的产物，而非同种物质。

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