正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目:3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是

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延伸阅读的答案和解析:

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  • 病程中反复出现皮肤紫癜


  • [多选题]患儿,3岁。临床已确诊单纯性肾病,下列哪些项目检查符合该诊断
  • 呈选择性蛋白尿

    24h尿蛋白定量>0.1g/kg

    血清胆固醇明显增高

    血沉明显增快

  • 解析:ABDE。除外①2周内分别3次以上离心尿检查RBC10个/HP,并证实为肾小球源性血尿者。②反复或持续高血压,学龄儿童130/90mmHg,学龄前儿童120/ 80mmHg。并除外糖皮质激素等原因所致。③肾功能不全,并排除由于血容量不足等所致。④持续低补体血症,考虑为单纯性肾病。

  • [单选题]如经上述检查证实膀胱内确有异物时,最佳治疗是
  • 手术探查取异物


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