正确答案:

苯丙酮尿症

E

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]高IgM综合征常见的遗传类型是

X连锁遗传

[单选题]关于我国预防接种流行性脑脊髓膜炎疫苗方面，下列哪项是正确的

C菌群混合疫苗

解析：A群脑膜炎球菌多糖疫苗系用A群脑膜炎球菌液体培养，甲醛杀菌后，从上清液中提取夹膜多糖抗原，经冻干而成。一般用于6个月～15周岁儿童，预防A群脑膜炎球菌引起的流脑，预防效果因抗体阳转率而不同。

[单选题]关于小儿脑性瘫痪的临床表现哪一条是错误的

绝大多数不合并有智力低下

解析：D。脑性瘫痪是指发育早期阶段各种原因所致的非进行性脑损伤，临床主要表现为中枢性运动障碍和姿势异常。以出生后非进行性运动发育异常为特征，一般有以下表现：运动发育落后和瘫痪肢体主动运动减少、肌张力异常、姿势异常和反射异常。一半以上脑瘫患儿可能合并智力低下、听力和语言发育障碍，其他如视力障碍、癫癎等。

[多选题]患儿35周早产，胎膜早破2天，出生后查体见脊柱裂，前囟饱满，颅缝宽，易激惹，脑脊液提示白细胞数为100×106/L，蛋白为4.0g/L，血培养两份回报提示大肠杆菌。该患儿抗生素治疗的疗程为()

抗生素治疗时间需延长至4周或更长

解析：正确答案:E

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