正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶

B

题目：典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

解析：B。典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]下列哪项不是免疫抑制剂治疗肾病综合征的适应证

肾炎性肾病

[单选题]男孩2岁，未接种过麻疹疫苗，今在托儿所接触麻疹患儿，当即给予丙种球蛋白注射，对该小儿应实际检疫多少天

21天

[单选题]6岁男孩，面色苍白20天，皮肤出血点、牙龈出血2周。查体：贫血貌，全身皮肤散在出血点，牙龈轻微出血，浅表淋巴结无肿大，心、肺正常，腹平软，肝脾未触及。血常规WBC 1．5×109／L，Hb60g／L，PLT 25×109／L，MCV 82fl，外周血涂片白细胞、红细胞形态正常，血小板分布稀疏。最可能的诊断是

再生障碍性贫血

[单选题]类风湿因子阳性的临床意义是提示患儿易发生

严重关节炎致关节畸形

解析：A。类风湿因子(RF)阳性提示严重关节病变及有类风湿结节。

[单选题]IgA肾病临床上最主要的表现是

反复发作性血尿

[单选题]最适宜的治疗是

GnRHa

解析：A。促性腺激素释放激素类似物其作用是通过下降调节，减少垂体促性腺激素的分泌，使雌激素恢复到青春期前水平。用药后，患者的性发育及身高增长、骨龄成熟均得以控制，其作用为可逆性，若能尽早治疗可改善成人期最终身高。

[单选题]该病儿的治疗下列哪项是不正确的

静注甘露醇以降颅压

解析：患儿虽有呕吐，但脑膜刺激征及病理征均为阴性，即不符合腮腺炎合并脑炎的表现，所以答案C是不正确的。

[多选题]下列哪些不符合生理性腹泻的特点

生长发育受到影响

多见于1岁左右的小儿

外观消瘦

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