正确答案:

Stargardt病

B

题目：患儿女，10岁。因双眼视力逐渐下降2年来就诊。无夜盲史。检查：双眼视力为0.1，验光结果：OD：-1.5 DS、OS：-1.75 DS，双眼矫正视力0.2；外眼正常，屈光间质透明，眼底检查未见异常。

解析：Stargardt病(眼底黄色斑点症)是最常见的青少年黄斑营养不良，具有较强的临床表型异质性和遗传异质性。大多数病例为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传。发病年龄多在6~20岁。双眼发病前视力可正常，对称性视力下降，中心视力下降多缓慢进展，视力预后不良。症状初起时检眼镜下可无显著异常改变。随病程进展早期表现为中心凹反射消失，黄斑区颗粒状色素和黄色小点，色素上皮改变逐渐发展为横椭圆形15PD×2.0PD大小萎缩区，境界清晰，呈靶状。萎缩区周围出现视网膜色素上皮(RPE)水平的黄色斑点。黄色斑点向周边扩散广泛分布于上下血管弓及中纬部，即称眼底黄色斑点症。 “脉络膜淹没征”是 Stargardt病的临床诊断依据，根据该患者眼底荧光造影(FFA)存在脉络膜湮灭征，黄斑区及对应于黄斑颞侧的黄色斑点处，出现了斑点状“窗样缺损”荧光损害，考虑的Stargardt病的可能性大。

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