正确答案:

先天性甲状腺功能减低

A

题目：男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次/分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是()。

解析：标准答案：A

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]母乳中与抗感染作用无关的是

乳清蛋白

[多选题]病儿出现下列哪项表示预后不良

发作1周后脑电图异常

惊厥反复发作

神经系统检查阳性

解析：高热惊厥好发年龄为6个月至3岁，上感引起者占60％；常在病初体温急剧升高时发生，体温常达39～40％以上；全身性抽搐伴有意识障碍，但惊止后，意识很快恢复；一般只发作1次，抽搐时间短暂，数秒至数分钟，一般不超过5～10分钟；神经系统检查为阴性，脑脊液检查除压力增高，无异常发现。

[单选题]慢性溶血性贫血，黄疸，脾大，红细胞渗透脆性试验(+)

遗传性球形红细胞增多症

解析：出现贫血、黄疸时应考虑存在溶血性贫血，Coombs试验阳性提示免疫性溶血性贫血。如有慢性溶血性贫血表现肝、脾大，有特殊面容。周围血常规呈小细胞低色素贫血，结合阳性家族史，应考虑地中海贫血，血红蛋白电泳可确诊。如为急性溶血性贫血、黄疸、有食蚕豆或服药史，可进行红细胞G-6PD缺乏的筛选试验，如高铁血红蛋白还原试验(+)，结合阳性家族史可确诊红细胞G-6PD缺乏性溶血性贫血。贫血、黄疽、脾大、血液中球形红细胞增多和红细胞渗透性增高是遗传性球形红细胞增多症的典型特征。

[单选题]以下哪项检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症

以上都是

[单选题]此外尚有哪种酸碱平衡紊乱

代谢性酸中毒

解析：A。根据9mmol/L，该患儿还合并代谢性酸中毒。

[单选题](67～69题共用备选答案)

贫血、出血，无肝大、脾大

解析：E。再生障碍性贫血患者表现为发热、贫血和出血，肝、脾和淋巴结不肿大，与 ITP合并贫血者相似。

[单选题]女，6岁，突然跌倒，两眼凝视，头转向一侧，牙关紧闭，四肢呈强直性伴有呼吸屏气，发绀，口吐白沫，大小便失禁，经10多分钟后惊厥停止。为明确诊断，首先应进行检查的是

血生化检查、脑电图

解析：D。有低血钙、低血镁时可出现肌肉抽搐、惊厥和心电图异常等。严重低钠者可发生脑细胞水肿，因此多有嗜睡等神经系统症状，甚至发生惊厥和昏迷。腰椎穿刺取脑脊液(CSF)检查，是诊断颅内感染和蛛网膜下腔出血的重要依据。脑电图(EEG)是对大脑皮质神经元电生理功能的检查。

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