正确答案:

髓鞘蛋白编码基因缺陷

题目：Pelizaeus—Merzbacher病属于哪种类型的疾病

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]1岁婴儿，2个月前多汗、惊厥，出牙3颗就诊。查体前囟2cm×2cm，方颅、串珠肋，血钙2mmol／L(8mg／(11)，钙磷乘积28，注射维生素D30万U，口服钙剂治疗1个月后睡眠安静，出汗减少，出牙5颗。继续采用何种治疗方案最合理

解析：预防剂量维生素D为400U／d口服。

[单选题]在抢救本患儿的过程中，国内普遍采用山莨菪碱，从理论上讲，以下哪项不是本药的作用机制

[单选题]母亲患艾滋病，为预防母婴传播，下列预防措施错误的是

解析：B。感染本病的孕妇可以通过胎盘，产程中及产后血性分泌物或喂奶等方式传播给婴儿。

[单选题]最佳的治疗方案

解析：A。确诊后应及早进行幽门环肌切开术。

[单选题]男性，8岁，目前发生左手和左前臂抽搐，最后扩大到整个左上肢抽搐1分钟。连续发作2次后，左上肢肌力3级，二头肌、三头肌腱反射减退。1天后肢体肌力和体征完全恢复正常。本病最可能的病损在

[单选题]高血压伴肾功能不全、高血钾时，选用哪类药物应慎重

解析：ACEI制剂可引起高血钾，因此当高血压肾功能不全伴有高血钾时应慎用。

[单选题]本病的发病机制是什么

解析：E。重症肌无力是导致神经肌肉接头处传导阻滞的自身免疫性疾病。

[单选题]新生儿化脓性脑膜炎，以下哪项表现不常见

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