正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]3岁男孩曾诊断法洛四联症。5天来发热伴有腹泻，1天来头痛、惊厥2次，右侧肢体不能活动，最可能的诊断是

脑血栓

解析：D。法洛四联症常见的并发症为脑血栓、脑脓肿及感染性心内膜炎。

[多选题]典型性苯丙酮尿症所缺乏的酶为()。

苯丙氨酸-4-羟化酶

解析：标准答案：D

[单选题]急性肾炎患儿无盐或低盐饮食一直到

水肿消退、血压正常

[单选题]惊厥防治的原则下列哪项是错误的

抗癫痫药对热性惊厥发作的预防作用较好

[多选题]儿童肥胖的危险因素评估，以下哪些是高危因素?()

有肥胖或糖尿病家族史

低出生体重

过度喂养史

解析：答案：ABC

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