正确答案:

对LDLR进行PCR-RFLP 对LDLR进行PCR-SSCP 对LDLR进行PCR后直接测序 候选基因突变筛查法

CDEF

题目： 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

解析：针对疾病的已知突变可采用候选基因突变筛查法，先采用D、E方法，并可采用C方法进行验证；对疾病未知突变可选用基因组扫描技术对基因进行定位，经典的统计学分析方法是连锁分析，

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肾上腺素

甲状腺激素

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血清(浆)皮质醇

皮质醇分泌的昼夜节律

解析：皮质醇是肾上腺皮质分泌的主要糖皮质激素，其血液浓度直接代表肾上腺皮质分泌功能，也是肾上腺皮质功能有无紊乱的可靠标志物。但其分泌存在显著昼夜节律，也是主要的应激激素，各种应激状态都将使其分泌迅速成倍增加。因此，现主张以血清(浆)皮质醇检测及皮质醇分泌的昼夜节律作为肾上腺皮质功能紊乱筛查的首选项目。

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糖尿病症状加随意静脉血浆葡萄糖≥11.1mmol/L

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OGTT时，2小时静脉血浆葡萄糖≥11.1mmol/L

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