正确答案:

对-羟苯丙酮酸氧化酶 延胡索酰乙酰乙酸酶

CE

题目：Ⅰ型酪氨酸血症由下述哪些酶缺陷所致 ( )

解析：又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死，慢性患者可有肝纤维化、肝硬化，甚至发生肝癌。肾脏可有小管退变，胰岛增生，大脑基底核退行性变。Ⅰ型酪氨酸血症由对-羟苯丙酮酸氧化酶和延胡索酰乙酰乙酸酶所致。

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[多选题]标准血清的要求标准是

效价标准，用A1型B型红细胞测时效价不低与64

亲和力强，用A1型细胞测抗A，B型细胞测抗B凝集时间不超过10s

特异性要强

制备标准血清还要吸收冷抗体并用56℃、30min灭能

[单选题]以下属于着色真菌的是

卡氏枝孢霉

解析：临床上着色真菌主要包括卡氏枝孢霉、裴氏着色真菌、紧密着色真菌、疣状瓶霉等。

[多选题]有关M0，哪些说法是错的

常规细胞化学染色均阴性

白血病细胞胞质中有PPO

细胞遗传学检查常有特异性异常

[多选题]在消化道内，与蛋白质消化有关的酶是

胰蛋白酶

糜蛋白酶

羧基肽酶

[多选题]关于FISH的叙述正确的是

FISH是原位杂交技术的一种

具有荧光信号的高灵敏性和直观性特点

特异性好、定位准确

灵敏性高，与放射性探针相当

经济、安全、探针稳定；实验周期短

解析：FISH(fluorescence in situ hybridization)技术是一种重要的非放射性原位杂交技术。灵敏性高，与放射性探针相当。它的基本原理是：如果被检测的染色体或DNA纤维切片上的靶DNA与所用的核酸探针是同源互补的，二者经变性-退火-复性，即可形成靶DNA与核酸探针的杂交体。将核酸探针的某一种核苷酸标记上报告分子如生物素、地高辛，可利用该报告分子与荧光素标记的特异亲和素之间的免疫化学反应，经荧光检测体系在镜下对待测DNA进行定性、定量或相对定位分析。经济、安全、探针稳定；实验周期短。

[单选题]PT延长、APTT延长、PLT正常可见于 ( )

纤维蛋白原缺乏

[单选题]某全血标本，在室温中放置了4小时方送检，这时可能引起下列何种变化( )

血钾增高、血糖降低

[多选题]降钙素对钙磷代谢的调节作用为 ( )

抑制肾小管对磷的重吸收

抑制骨盐溶解

解析：降钙素（calcitonin，CT）是一种含有32个氨基酸的直线型多肽类激素，在人体里是由甲状腺的滤泡旁细胞（parafollicular cells，又称C细胞）制造。在鱼类、爬虫类、鸟类、哺乳类身上都有发现这种激素。主要功能是降低血钙，还可抑制肾小管对磷的重吸收。但降钙素通常对于调节人体血液中钙离子(Ca2+)的恒定并没有很显著的重要性。是由甲状腺C细胞分泌的。换言之，甲状腺C细胞是分泌降钙素的内分泌细胞。胞体较大，呈圆形、卵圆形或不规则形，单个嵌在甲状腺滤泡壁上，贴近基膜，或成群散在滤泡间组织中，又称滤泡旁细胞。降钙素会抑制骨盐溶解。

本文链接：https://www.233go.com/key/mkv1k6.html