正确答案: 家族性高胆固醇血症
A
题目： 某家系的先证者为男性，52岁，患者因早发冠心病，于42岁时行冠状动脉旁路移植术，血浆总胆固醇水平服药前为10.0 mmol/L。其父亲血脂水平正常，母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常，两个姐姐各有一个女儿，她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常，哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟，血浆总胆固醇水平分别为9.8 mmol/L和10.2 mmol/L，两个弟弟各有一个儿子，他们的儿子总胆固醇水平也高于正常参考值范围。先证者自己有一个儿子，其血浆总胆固醇水平为9.9 mmol/L。
延伸阅读的答案和解析：
完成分子诊断前应保留备份培养物
应跟踪监测试验的准确性
在检验胎儿标本前，应检验父母一方或双方的突变状态
实验室应了解检验方法受母体细胞污染的影响
寄居部位改变
菌群失调
内源性感染
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