正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

D

题目：造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]1岁患儿，已诊断为“化脓性脑膜炎”，曾用青霉素加氯霉素治疗一周，病情好转，体温正常；近3天来又出现发热、抽搐，查体；前囟紧张，脑脊液检查示：外观清亮，白细胞12×109/L，蛋白450mg/L；氯化物110mmol/L，糖4.0mmol/L，应首先考虑的诊断是（ ）。

硬脑膜下积液（脓）

解析：化脑治疗过程中体温不退，或热退数日后复升，应考虑合并硬脑膜下积液，另外，病程中出现进行性前囟饱满，颅缝分离、头围增大、呕吐、惊厥、意识障碍，也应考虑此合并症。

[单选题]脑性瘫痪是一种

非进行性中枢性运动障碍

[多选题]前囟较大可见于

甲状腺功能减退

脑积水

[单选题]先天性喉喘鸣发病的主要原因

软骨组织软化

解析：C。喉软骨软化病即先天性喉喘鸣。

[单选题]棘慢波发放在脑电图的部位是

左额叶

解析：A。棘慢波发放在脑电图的部位是左额叶。

[单选题]如血钠为129mEq/L，该患儿可能的诊断是

低渗重度脱水

解析：D。血钠130mmol/L伴休克为低渗重度脱水。

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