正确答案:

遗传性生长激素缺乏症

D

题目：由遗传因素造成的为

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]急性淋巴细胞白血病免疫学分型中，预后较差的类型为

成熟B细胞型

[单选题]先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查，下列哪项不正确

失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血去氧皮质酮明显增高

解析：先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下：①患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内，对诊断意义不大。②尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。③失盐型21-羟化酶缺乏症患儿，血去氧皮质酮明显降低。④17α-羟化酶缺乏症患儿，血浆和尿中去氧皮质酮明显增高。

[单选题]该例患儿最佳长期防治方案为

长期规则吸入糖皮质激素

[单选题]女，14岁，反复上腹痛2年，近期加重，并有反酸，上消化道钡剂造影显示十二指肠壶腹部溃疡，以下哪种药不宜服用

胃蛋白酶合剂

解析：B。十二指肠壶腹溃疡治疗用抑制胃酸药(如质子泵抑制剂)，胃黏膜保护药(如硫糖铝麦滋林，胶体碱式碳酸铋)治疗。

[单选题]病人体内可出现哪种抗体

乙酰胆碱受体抗体

解析：B。血清抗Arh-R抗体检查，阳性有诊断价值，但阳性率因检测方法不同而差异。婴幼儿阳性率低，以后随年龄增加而增高。眼肌型(约40%)又较全身型(70%)低。

[多选题]此时处理包括

给予肾上腺皮质激素

纵隔活检标本做免疫分析

颈淋巴结活检物深层切片做进一步检查

吸氧

充分补充液体或充分水化

[单选题]患儿经卡马西平治疗，半年未发作，下一步应该

继续原量服用卡马西平

解析：C。长期规则服药以保证稳定血药浓度：一般应在服药后完全不发作2～4年，又经3～6个月逐渐减量过程才能停药。

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