正确答案:

常染色体隐性遗传

D

题目:患者女,8个月,因“反复抽搐、表情呆痴4个月”来诊。每日抽搐2~3次。查体:体格发育正常,反应差,毛发浅褐色,皮肤白,面部湿疹,尿和汗液有异常的霉臭味。脑电图:较多棘慢波。

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延伸阅读的答案和解析:

  • [多选题]幼儿期的特点为( )
  • 智能发育较突出

    对周围环境好奇,乐于模仿

    传染病发生率增高

    识别危险能力不足


  • [多选题]与自身免疫有关的疾病是
  • 狼疮肾炎

    1型糖尿病

    Graves病


  • [多选题]化脓性脑膜炎并发脑室管膜炎的临床特点是
  • 多见于治疗不及时的婴儿

    发热持续不退、惊厥频繁

    脑脊液始终不正常

    头颅CT示脑室扩大

    病情无好转,甚至恶化

  • 解析:脑室管膜炎主要发生在治疗被延误的婴儿。患儿在强力抗生素治疗下发热不退,惊厥,意识障碍不改善,进行性加重的颈项强直甚至角弓反张,脑脊液始终无法正常化,以及CT见脑室扩大时,需考虑本症,确诊依赖侧脑室穿刺,取脑室内脑脊液显示异常。治疗大多困难,病死率和致残率高。因此选项ABCDE正确。

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