正确答案: 常染色体隐性遗传
D
题目:遗传方式是
解析:D。肝豆状核变性(HLD)又称Wil- son病,是一种遗传性铜代谢缺陷病,属常染色体隐性遗传。
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延伸阅读的答案和解析:
[单选题]下列哪项符合宫内感染性肺炎的特点
血行感染者肺部体征不是主要的特征
解析:宫内感染性肺炎又称先天性肺炎,主要的病原体为病毒,如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。常由母亲妊娠期间原发感染或潜伏感染复燃,病原体经血行通过胎盘感染胎儿,细菌或支原体感染比较少见。多在生后24小时内发病,血行感染者常缺乏肺部体征,而表现为黄疸、肝脾大和脑膜炎等多系统受累。X线胸片常显示为间质性肺炎改变。脐血特异性IgM升高者对产前感染有诊断意义。
[单选题]要明确诊断,以下哪项检查最重要
纤维结肠镜检+黏膜活检
[单选题]下列指标提示细菌感染。但除外
胸片见融合病灶
[单选题]不会导致重症联合免疫缺陷病的是
Btk基因突变
[单选题]此患儿最可能的诊断为
营养性混合性贫血
[单选题]关于嗜异性抗体,下述哪项是错误的
多次检测有助于传染性单核细胞增多症的诊断
解析:E。诊断以典型临床表现(发热、咽痛、肝、脾及浅表淋巴结肿大),外周血异型淋巴细胞>10%和嗜异性凝集试验阳性为依据,并结合流行病学资料多可作出临床诊断。
[单选题]原发性血小板减少性紫癜的临床特点,以下哪项正确
常有鼻出血、牙龈出血
解析:C。患儿以自发性皮肤和黏膜出血为突出表现,多为针尖大小的皮内或皮下出血点,或为瘀斑和紫癜,少见皮肤出血斑和血肿。皮疹分布不均,通常以四肢为多,在易于碰撞的部位更多见。常伴有鼻出血或齿龈出血,胃肠道大出血少见,偶见肉眼血尿。血小板计数100×109/L,出血轻重与血小板数多少有关,血小板50×109/L时可见自发性出血,20×109时出血明显,10×109/L时出血严重。慢性型者可见血小板大小不等,染色较浅。
[多选题]新生儿,孕36周分娩,出生体重2100g,少量母乳加米汤喂养。生后第3天出现黄疸,测胆红素为220μmol/L,大便黄,尿黄。一般吮奶好,观察黄疸至第3周末渐减退。考虑为()。
生理性黄疸
解析:答案:B
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