[单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是

正确答案 ：D

46，XY，-14，+t(14q21q)

解析：易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：(1)D/G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)；(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代。100%为本病。

[单选题]体内铜积聚可导致

正确答案 ：B

肝豆状核变性

解析：体内铜积聚可导致肝豆状核变性，故正确答案为B。

[单选题]正常小儿前囟闭合最晚的年龄是( )

正确答案 ：B

1岁半

解析：正常小儿前囟闭合的年龄是1岁-1岁半，故正确答案为B。

[单选题]麻疹的隔离期一般为( )

正确答案 ：B

出疹后5天

解析：麻疹的隔离期应当为出疹后5天，但如果并发肺炎，则隔离期应延长至出疹后10天。

[单选题]婴儿每日需热能为( )

正确答案 ：C

461kJ(110kcal)／kg

解析：婴儿每日需热能为461kJ(110kcal)／kg，故正确答案为C。

[单选题]淋巴细胞和粒细胞都缺如

正确答案 ：D

网状组织发育不良症

[单选题]判断足月新生儿生理性黄疸血清胆红素浓度应选择

正确答案 ：B

＜12mg/dl(＜205μmol/L)

[单选题]铁减少期最先出现的改变是

正确答案 ：A

血清铁蛋白

[单选题]血管内皮细胞分泌

正确答案 ：A

内皮素

[单选题]禁水试验较加压素试验更能使其尿渗透压增高

正确答案 ：D

精神性烦渴

[单选题]流行性感冒大流行是由于流感病毒抗原性变异，变异的形式是

正确答案 ：D

血凝素和神经氨酸酶抗原性转换或漂移

解析：流行性感冒大流行是由于流感病毒抗原性变异，变异的形式有两种，即抗原性漂移和抗原性转换，甲型变异有3种类型，大组变异是指血凝素和神经氨酸酶均大变异，也称为抗原性转换，往往引起大流行。亚型变异是指血凝素变异而神经氨酸酶不变或小变，称为抗原性漂移。

[单选题]2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是( )

正确答案 ：C

尿三氯化铁试验

解析：根据题意，考虑患儿为苯丙酮尿症，为证实其诊断，做尿三氯化铁试验是必要的，故正确答案为C。

[单选题]小儿呼吸系统的解剖特点，哪项是错误的

正确答案 ：D

扁桃体4～10岁发育达高峰，此期儿童不易发生扁桃体炎

解析：扁桃体4～10岁发育达高峰，此期儿童最易发生扁桃体炎，故正确答案为D。

[单选题]最可能引起胎儿发生缺血、缺氧的是

正确答案 ：D

母亲孕期严重低血压

解析：最可能引起胎儿发生缺血、缺氧的是母亲孕期严重低血压，故正确答案为D。

[单选题]小儿热能需要与成人的主要不同点是( )

正确答案 ：C

小儿基础代谢所需热能高，生长所需热能高

解析：小儿热能需要与成人的主要不同点是小儿基础代谢所需热能高，生长所需热能高，特别是生长所需是小儿所特有的，故正确答案为C。

[单选题]结节性硬化症重要体征

正确答案 ：B

面部血管纤维瘤

查看原题 点击获取本科目所有试题

本文链接：https://www.233go.com/key/vk2g1d.html