正确答案:

CAH(11β羟化酶缺乏)

E

题目:6岁男孩,身高133cm,血压140/89mmHg,阴茎明显较同龄儿长。睾丸左右对称、均3ml容积,有阴毛、痤疮。左手骨片:腕部骨化中心10/10。最可能的诊断是

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延伸阅读的答案和解析:

  • [多选题]新生儿访视应重点询问和观察以下哪几方面?()
  • 喂养和睡眠

    黄疸

    脐部和口腔

    大小便

  • 解析:答案:ABCD

  • [单选题]目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是
  • 给予低苯丙氨酸饮食

  • 解析:B。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于 1.22mmol/L(20mg/d1)的患者。

  • [单选题]为进一步确诊所做的检查是
  • 抗体释放试验

  • 解析:A。测定患儿红细胞上结合的血型抗体。通过加热使患儿致敏红细胞结合的来自母体的,血型抗体释放于释放液中,将该释放液与同型成人红细胞混合发生凝结,为确诊实验。

  • [单选题]3岁患儿,自幼反复呼吸道感染,剧烈活动后伴气促,发绀不明显,胸骨左缘第3肋间有粗糙响亮的连续性机器样杂音,第4肋间有Ⅳ级粗糙的全收缩期杂音伴震颤,心尖区出现舒张期隆隆样杂音,P2亢进,股动脉枪击音,血压11/6 kPa(90/40mmHg),胸片示左心房,左、右心室增大,肺动脉段膨隆。
  • 室间隔缺损+动脉导管未闭


  • [单选题]患儿经上述治疗5天明显好转,但前囟又复隆起,头围渐大,惊厥频繁,复查脑脊液正常。诊断考虑
  • 并发硬脑膜下积液


  • [单选题]早产儿易有以下并发症,但不包括
  • 围生期窒息

  • 解析:早产儿呼吸中枢发育不完善,较少出现宫内呼吸,而且早产儿由于体重小,一般无分娩困难,所以早产儿窒息不是常见并发症。

  • [多选题]对新生儿缺氧缺血性脑病的诊断有帮助的辅助检查有
  • 头颅超声检查

    头颅CT

    磁共振成像

    脑电图


  • [单选题]最具诊断价值的检查是
  • 胸部X线片

  • 解析:新生儿呼吸窘迫综合征X线有特征性改变,可确诊。

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