正确答案:

糖原累积病

C

题目：患儿女，10岁。因“上腹不适、乏力、纳差渐加重5天”入院。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。体检：体质消瘦，发育正常。心肺听诊无异常。腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛。肝肋下锁骨中线5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音(-)。在外院多次查空腹血糖2～2.7mmol／L。

解析：2.糖原累积病是由于糖原合成和分解代谢过程中的酶基因发生突变，如葡萄糖-6-磷酸酶、脱支酶和酸性α-葡萄糖苷酶等。 5.此型病人由于G6P酶有缺陷，使葡萄糖不能进行磷酸化，既不能合成肝和肌糖原；糖异生通路也被阻断，故此型患者在糖原累积病中是最严重的一型。治疗目标为维持正常血糖，随着血糖水平得到控制，其他代谢异常也会因此得到改善，从而改善预后。

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