正确答案:

家系遗传类型分析 已知突变基因的筛查 选择遗传标记进行基因组扫描 连锁分析未知基因定位

ABCD

题目： 色素失调症是一种皮肤色素异常的疾病，多是X连锁显性遗传。

解析：单基因遗传病的分子诊断比复杂性疾病的分子诊断简单，一般用A、B、C、D策略即可；生物化学诊断往往不能明确单基因遗传病的缺陷基因，全基因组测序花费昂贵。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]哪项因素有利于溶液中蛋白质的稳定性

蛋白质表面的水化膜

解析：本题考查水化膜的作用，水化膜使蛋白质的各个颗粒彼此分开，增强了蛋白质溶液的稳定性。

[单选题]下列哪项细胞化学染色对急粒与急单的鉴别意义不大（ ）

ALP积分值测定

解析：急粒时ALP积分值减低；急单时ALP积分值一般减低，有时可正常。

[单选题]C反应蛋白在哪种情况下不升高

高血压

解析：C反应蛋白是一种能与肺炎链球菌C多糖体反应的急性时相反应蛋白，由肝细胞合成，电泳反布β区带，分布与腹水，心包液等高血压时不升高。

[多选题]对于酶的专一性，叙述正确的是

酶对底物有较高的选择性

可分为相对专一性、绝对专一性和立体异构专一性3类

立体异构专一性包含旋光异构专一性和立体异构专一性

一种酶可同时具有绝对专一性和立体异构专一性

[单选题]CSF采集的第3管用于检查的项目是

显微镜检查

解析：腰椎穿刺成功后立即测定脑脊液压力，然后留取脑脊液标本于3个无菌试管中，每个试管1～2ml。第一管做病原生物学检验，第二管做化学和免疫学检验，第三管做理学和细胞学检验。

[单选题]尿蛋白定性经典且特异性较好的方法是（ ）

加热醋酸法

解析：尿蛋白定性试验中，经典且特异性较好的方法是加热醋酸法，能同时检出清蛋白和球蛋白；磺基水杨酸法操作简便、灵敏，与清蛋白、球蛋白、糖蛋白、本周蛋白均能发生反应，被NCCLS作为干化学法检查尿蛋白的参考方法。

[单选题]实验：将痰液直接涂在载玻片上干燥固定，将荧光标记的兔抗结核杆菌抗体滴加到标本表面，37℃温育1小时，洗片晾干，荧光显微镜观察可见着色的杆菌。此方法为

直接法

解析：免疫荧光直接法是用特异荧光抗体直接滴加于标本上，使之与抗原发生特异性结合，是用荧光抗体染色技术直接检测抗原的方法。

[单选题]若形成抗原-生物素化抗体-亲和素-酶标生物素复合物，采用的是哪种BAS

ABC法

解析：ABC法是在BAB法的基础上预先按一定比例将亲和素与酶标生物素结合。

[单选题]脑脊液透明或呈磨玻璃状，标本放置数小时后有白色纤维膜形成。糖量降低至2.2mmol/L以下，氯化物降低最为明显(低于102mmol/L)。最可能的诊断是 ( )

结核性脑膜

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