正确答案:

CYBB ATM CYBA

CDE

题目：确诊该病的基因突变位点是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]首先应做的检查是

血培养及嗜酸细胞计数

[单选题]女，2个月，确诊早期先天性梅毒，陈述哪项应除外

有畏光、流泪

解析：E。先天性梅毒常见的症状有；①肝、脾大，几乎所有患儿均有肝大，其中1/3伴有梅毒性肝炎，出现黄疸、肝功能受损；②皮肤黏膜损害，掌、跖部还可见梅毒性天疱疮；③骨损害；④全身淋巴结肿大；⑤血液系统，表现为贫血，白细胞减少或增多，血小板减少，及Coombs试验阴性的溶血性贫血；⑥其他。

[单选题]甲状腺功能减退表现为

身材矮小，前囟闭合延迟，智能落后，骨龄落后，身材不匀称

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