正确答案:

四氢生物嘌呤生成不足

D

题目：非典型苯丙酮尿症

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男，8岁，不自主眨眼、摇头、肢体抽动半年，诊为抽动-秽语综合征，下列检查有助于诊断的是

无特征性检查，主要靠症状诊断

[单选题]结核菌引起儿童发病与否最主要是取决于()

细胞免疫力的强弱

[单选题]某新生儿出生时重度窒息，生后10小时后逐渐出现尖叫，烦躁及惊厥。推测因为

因伴有缺氧缺血性脑病或颅内出血

解析：E。新生儿出生时重度窒息史、尖叫、烦躁及惊厥等，推测为有缺氧缺血性脑病或颅内出血。

[单选题]2岁小儿身材矮小、匀称，下列哪项诊断不太可能( )

克汀病

解析：由于克汀病的身材不匀称，上部量大，因此诊断不可能。

[单选题]某患儿生后诊断为法洛四联症，随年龄增长发绀越来越重，而心脏杂音越来越轻，如何解释这一现象

肺动脉狭窄显著加重

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