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  • 隐性遗传综合征

    n综合征|acquired immune deficiency~,acquired immunodeficiency ~ (AIDS)获得性免疫亦称川崎病Kawasaki dis-ease)/multiple lentigines~ ...

  • 属于常染色体隐性遗传的是 ( )

  • 所属分类: 卫生 | 小儿内科(正高)
  • 属于常染色体隐性遗传的是 ( )营养不良患儿水、电解质代谢特点是下列哪些检查有助于诊断生长激素缺乏症 ( )逍遥散的药物组成是( )下列哪几项属于蛋白尿形成的原因( )下列哪些与母乳抗感染的作用有关小儿肥胖症饮食疗法中应用最广的食谱是21-三体综合征 苯丙酮尿症# 糖尿病 ,属于染色体病;糖尿病属于多基因遗传性疾病;其余3个都属于常染色体隐性遗传病。
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是

  • 所属分类: 卫生 | 儿科主治
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是哪些不可能是其并发症吉兰-巴雷综合征脑脊液蛋白细胞分离现象出现的时间最多见于补钾纠正伪时间需要男性,10岁。自幼即发现右侧阴囊内肿块,大小约4cm×5cm×5cm,平卧后消失,站立位又复出现。32周早产儿,生后4小时出现进行性呼吸困难及发绀,两肺呼吸音低。 起病后第3周# 起病后第4周 起病后2个月12小时 3~4天 4~6天# 24小时 36小时在进行临床诊断和鉴别诊断时,首先应采取的检查是 透光试验# Valsalva试验 尿常规 B超 CT新生儿肺透明膜病# 新生儿原发性肺不张 湿肺 吸入性肺炎 肺出血黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是

  • 所属分类: 卫生 | 儿科主治
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是诊断药疹的主要依据是小儿腹泻患儿有低钾血症时其心电图主要表现是学龄儿童反复上感,可能与下列因素有关如果拍摄腕部X线片,可显示骨化中心小儿肾病综合征的并发症包括出现下列哪种情况提示奶量不足苯丙酮尿症 糖原累积病Ⅰ型 肝豆状核变性 黏多糖病Ⅰ型 黏多糖病Ⅱ型#药物激发实验 段上升慢性扁桃体炎# 慢性鼻窦炎# 腺样体肥大# 原发免疫缺陷病 慢性鼻炎#0 1# 3 4 5感染# 急性循环充血 高血压脑病 高凝状态血栓栓塞# 急性肾衰竭#每日哺喂6~7次以下 哺喂后乳儿能安静入睡 吸吮时能听到咽奶的声音 体重增加不良# 以上均不是黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是

  • 所属分类: 卫生 | 儿科主治
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是惊厥发生的临床形式最可能是引起新生儿缺氧缺血性脑病的因素应除外患儿8岁,发热、剧烈咳嗽8天,查体:一般情况可,双肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音,心脏无阳性体征,拍胸片示右下大片影,最可能的诊断为32岁,已婚女性,因多次自然流产,且其姨表妹患21-三体综合征。 2种杀菌药,维持阶段1种药物 强化阶段3种杀菌药,维持阶段2种药物# 强化阶段4种杀菌药,维持阶段1种药物 强化阶段3种杀菌药,维持阶段1种药物 强化阶段4种杀菌药,维持阶段3种药物黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是

  • 所属分类: 卫生 | 儿科主治
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是预防风湿热复发最常用的药物是胸痛的性质是因病而异,白血病是苯丙酮尿症 糖原累积病Ⅰ型 肝豆状核变性 黏多糖病Ⅰ型 黏多糖病Ⅱ型#阿司匹林 布洛芬 青霉素类# 泼尼松 ACTH胸骨压痛# 刺痛 窒息感痛 锥痛 酸痛黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传
  • 属于常染色体隐性遗传病的是

  • 所属分类: 卫生 | 公共卫生执业医师
  • 属于常染色体隐性遗传病的是某单位从1990年起对职工糖尿病的发病情况进行研究。在1990年每位职工填写了一份关于体育锻炼的调查表,然后对其随访直至2005年。 常染色体隐性遗传病:致病基因在常染色体上,遗传与性别无关。患者双亲往往表型正常,但是双亲均有致病基因携带,多为散发或隔代遗传,系谱中一般看不到连续传递,再发风险为25%,如苯丙酮尿症。故B为正确答案。此题是综合应用题,考查考生对腹泻病脱水程度和性质的综合判断。
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是

  • 所属分类: 卫生 | 儿科主治
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是经治疗3天病情加重,呼吸急促、无力,面色发绀,肌内注射腾喜龙症状减轻,此时为11个月小儿诊断为肺炎球菌脑膜炎,并予抗生素治疗,但高热仍持续不退,惊厥频繁,神志不清,并出现一侧瞳孔散大,四肢肌张力增高。 气管插管 呼吸机辅助呼吸350 300 250 200# 150溶血性链球菌 肺炎支原体 腺病毒 疱疹病毒 柯萨奇病毒#中毒性细菌性痢疾 化脓性脑膜炎 脑性疟疾 流行性乙型脑炎# 钩端螺旋体病中毒症状明显 严重咳嗽# 严重喘憋 脑水肿 中毒性脑病黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是

  • 所属分类: 卫生 | 儿科主治
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是骨髓外造血时外周血可出现诊断先天性风疹综合征,下列哪些最可靠新生儿访视应重点询问和观察以下哪几方面?()下列哪项不属于诊断支原体肺炎时的检测方法患儿,2岁,3月份发病。以发热2天伴皮肤瘀点、瘀斑8小时入院。 风疹抗体的效价提高4倍以上# 周围血象中可见异型淋巴细胞及浆细胞喂养和睡眠# 黄疸# 脐部和口腔# 大小便#冷凝集试验 嗜异性凝集试验# 肺炎支原体培养 双份血清特异抗体的测定 聚合酶链反应流行季节 脑膜刺激征 脑脊液改变 瘀点、瘀魔的有无# 发病年龄黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是

  • 所属分类: 卫生 | 儿科主治
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是小儿肺部易发生感染的主要内因是关于儿童急性白血病,叙述正确的有苯丙酮尿症 糖原累积病Ⅰ型 肝豆状核变性 黏多糖病Ⅰ型 黏多糖病Ⅱ型#呼吸中枢不健全 黏膜纤毛运动差 肋骨呈水平位,潮气量小 肺含血量丰富,含气量少# 胸腔小而肺相对较大是最常见的儿童恶性肿瘤# 通常急性非淋巴细胞白血病治疗效果更好,但M3除外 中医中药是首选治疗方法 发热、贫血、出血是最常见的临床表现# 所有患者都需要通过骨髓检查确诊#黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传
  • 属于常染色体隐性遗传的疾病包括

  • 所属分类: 卫生 | 小儿内科学(副高)
  • 属于常染色体隐性遗传的疾病包括诊断肾小球血尿,下列哪项指标最可靠实热证常见的症状有( )肾小球疾病作为一组疾病是喘证的发病部位主要在( )下列选项中,不属于痿病常见病因的是( )最常见的免疫缺陷病是小儿染色体病中最常见的为 ( )女,营养状况良好,测量:头围42cm,前囟1.5cm 13三体综合征 5P-综合征 21三体综合征# 脆性X染色体综合征3~4个月 5~6个月# 7~8个月 8~9个月 10~12个月
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是

  • 所属分类: 卫生 | 儿科主治
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是患儿,男,16个月,智力低下,仍不会走路。体检:眼距宽,眼裂小,眼外侧上斜,鼻根低平,舌伸出口外,手指粗短,小指向内弯曲,有通贯手。考虑诊断为()患儿男,13岁。胸背部疼痛15天,右下肢无力5天加重,伴左下肢无力2天,尿潴留。体检:两上肢肌力5级,左下肢肌力3级。 可能的诊断是 带状疱疹 流行性胸痛# 痛性非化脓性肋骨软骨炎 肋间神经痛 心脏自主神经紊乱毛细支气管炎 支气管异物 咳嗽变异性哮喘# 支气管淋巴结核 儿童哮喘黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是

  • 所属分类: 卫生 | 儿科主治
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是哪项不符合猩红热皮疹的特点 ( )不是该小儿应完成的基础计划免疫是临床估计6个月以内婴儿牛奶摄入量应是下列癫痫类型脑电图改变不正确的是(53~56题共用题干)脊髓灰质炎瘫痪前期的临床表现成人型多囊肾是下列哪项不是使用激素的指征苯丙酮尿症 糖原累积病Ⅰ型 肝豆状核变性 # 常染色体隐性遗传病 性染色体显性遗传病 性染色体隐性遗传病 非遗传疾病过敏性紫癜有腹痛和关节症状 风湿性心肌炎 系统性红斑狼疮 类风湿病伴心包炎 川崎病伴冠状动脉瘤#黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是

  • 所属分类: 卫生 | 儿科主治
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是某孕妇,有流产史,血型为B,Rh阴性,再次妊娠,羊水中胆红素升高。 抗B抗体 IgG抗D抗体# IgM抗D抗体 IgG抗B抗体外周血淋巴细胞计数 PPD T细胞及其亚群数量的检测# 血清Ig量测定 血清C3含量的测定症状消失 血红蛋白恢复正常后6~8周# 血红蛋白恢复正常后2周 血红蛋白及红细胞数均恢复正常 血红蛋白恢复正常黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是

  • 所属分类: 卫生 | 儿科主治
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是下列哪项最有助于本病的快速诊断红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿可以使用的药物是对患有乳糖不耐受症、半乳糖血症的小儿最适宜的代乳品是有淋巴结肿大的疾病包括苯丙酮尿症 糖原累积病Ⅰ型 肝豆状核变性 黏多糖病Ⅰ型 黏多糖病Ⅱ型#血清中抗原检测 脑脊液抗原检测 脑脊液找细菌 血培养 皮肤淤斑涂片找菌#奎宁 磺胺 呋喃唑酮 去痛片 青霉素G钠#脱脂奶 甜炼乳 酸牛奶 奶糊 豆类代乳品#布氏杆菌病# 猫抓病# 钩端螺旋体病# 衣原体感染 流行性出血热黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传
  • 常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是

  • 所属分类: 卫生 | 临床医学检验临床化学(副高)
  • 常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是在含6.5%氯化钠高盐的培养基中能生长的细菌是遗传性椭圆形红细胞增多症的临床表现不包括女性,35岁,面色苍白,牙龈出血,月经量增多半年。检验:外周血全血细胞减少,网织红细胞0.2%;胸骨柄穿刺显示有核细胞增生活跃,以晚幼红细胞及成熟淋巴细胞为主,全片未见巨核细胞。 #A群链球菌 B群链球菌 C群链球菌 肺炎链球菌 肠球菌#脾切除对改善溶血无作用 患者红细胞寿命缩短 脾肿大 常染色体隐性遗传# 慢性溶血过程低增生性白血病 骨髓纤维化 再生障碍性贫血# 淋巴瘤 缺铁性贫血光电比色原理 荧光检测原理 化学发光原理 微生物数码鉴定原理#
  • 常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是

  • 所属分类: 卫生 | 临床医学检验(副高)
  • 常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是正常人体的储存铁的主要形式是肝素诱导性血小板减少症的主要临床表现包括( )。 家系中患者的分布呈散发# 疾病在家系成员中的传递是不连续的# 患者的父母往往一方是患者 他们的子代有1/2的患病可能性 苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病#肌红蛋白 铁蛋白# 血红蛋白 含铁血黄素# 转铁蛋白血小板计数减低# 鼻出血、牙龈出血 脾大 深静脉血栓形成# 黑便 ?
  • 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传 ( )

  • 所属分类: 卫生 | 小儿内科学(副高)
  • 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传 ( )新生儿胸外心脏按压与呼吸的合适配合比例为( )新生儿期是指 ( )男,5个月,10天来发热,多次惊厥,脑脊液检查提示为化脓性脑膜炎,经足量抗生素治疗3天后,体温不退,仍频繁惊厥。 应考虑诊断为粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征) 粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)# 粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征) 粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) 粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)5:1 4:1 3:1# 2:1 1:1从出生到生后
  • 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传 ( )

  • 所属分类: 卫生 | 内科主治
  • 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传 ( )急性痛风发作的特点除外大脑中动脉慢性进行性闭塞性脑梗死,其梗死灶在颅脑MRI弥散成像(DWI)上的分布不包括急性痛风发作的特点除外粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征) 粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)# 粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo 综合征) 粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征) 粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)首发大关节,如膝关节、髋关节等,活 动后加重B.
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是

  • 所属分类: 卫生 | 儿科主治
  • 不是常染色体隐性遗传的疾病是提示:胸部CT示纵隔巨大肿物;胸腔积液未见明显增多而不宜做胸前穿刺;颈淋巴结穿刺活检仍为增生性淋巴结炎;颈淋巴结摘除活检未实施。 d)# 可上学,避免剧烈体育活动,口服维生素黏多糖病Ⅱ型为性连锁隐性遗传。ABCEA。急性肾衰竭,肾功能短期内急剧下降的一组临床综合征,患儿出现氮质血症,水及电解质紊乱和代谢性酸中毒。D。特发性血小板减少性紫癜 (ITP)又称自身免疫性血小板减少性紫癜,是小儿最常见的出血性疾病。
  • 有关X连锁隐性遗传性疾病,下列叙述正确的是

  • 所属分类: 卫生 | 临床医学检验(副高)
  • X染色体上,这些基因的性质是隐性的,并随着X染色体的行为而传递,其遗传方式称为X连锁隐性遗传。 以隐性方式遗传时,由于女性有两条X染色体,当隐性致病基因在杂合状态(XAXa)时,?隐性基因控制的性状或?遗传病不显示出来,这样的女性表型正常的致病基因?携带者。只有当两条X染色体上等位基因都是隐性致病基因纯合子(XaXa)时才表现出来。
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