治疗目的是

1. [单选题]治疗目的是

A. 达到治愈
B. 使患儿成年后获得生育能力
C. 为了安慰父母
D. 防止下一代发生类似情况
E. 改善最终身高和性征发育以获得患儿的心理健康

2. [单选题]3岁男孩，面色苍白1个月，发热2周，皮肤淤斑、淤点1周。查体：皮肤黏膜苍白，双下肢^{(both lower limbs)}可见淤斑，双颈后各2个淋巴结花生米大小，心、肺正常，肝肋下3cm，脾肋下3cm。血常规：WBC 20×109／L，RBC 3．5×1012／L，Hb 85g／L，PLT 30×109／L。外周血涂片^{(peripheral blood smear)}可见幼稚细胞，血小板分布稀疏。最可能的诊断是

A. 恶性淋巴瘤
B. 再生障碍性贫血
C. 地中海贫血
D. 特发性血小板减少性紫癜
E. 急性白血病

3. [单选题]苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

A. 磷酸化酶缺乏
B. 酪氨酸
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏

4. [单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是

A. 角膜K－F环
B. 特征性CT改变
C. 肝铜>300μg/g(肝干重)
D. 典型症状角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低
E. 24小时尿排铜>300μg

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