肝豆状核变性

1. [单选题]肝豆状核变性

A. 染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50MG／L

2. [单选题]一胎龄28周女婴，出生时体重1400g，新生儿期^{(neonatal period)}未见异常，生后10周，仍不会抬头，不会笑。患儿生后一直标准配方奶喂养，已添加铁剂，未添加维生素，现体重3．8kg，HCT40％。以下说法正确的是

A. 该婴儿发育迟缓，需进一步检查
B. 该婴儿贫血，需要输血
C. 该婴儿贫血，需要添加铁剂与维生素
D. 应给予固体食物，以提高体重
E. 目前各项检查正常，只需要常规随访

3. [单选题]前囟早闭见于

A. 营养不良
B. 脑积水
C. 脱水
D. 甲状腺功能低下
E. 头小畸形

4. [多选题]男性，3岁。出生以来即发现尿道口^{(urethral orifice)}位置异常。查体：尿道外口位于阴茎中部，阴茎向腹侧弯曲，阴茎头^(glans)包皮呈Ⅴ形缺损，包皮系带阙如，阴茎头^(glans)背侧包皮呈帽状堆积。

A. 临床诊断为尿道下裂，其临床分型中不包括
B. 阴茎头^(glans)型
C. 海绵体型
D. 阴茎型
E. 阴囊型
F. 会阴型

5. [单选题]该患儿总的治疗疗程需

A. 1年
B. 2年
C. 2．5年
D. 3．5年
E. 4年

6. [单选题]首选抗癫癎药物

A. ACTH
B. 苯巴比妥
C. 苯妥英钠
D. 卡马西平
E. 地西泮

7. [多选题]为明确诊断，应首先检查的项目包括

A. 血常规
B. 血细菌培养
C. 胸部X线平片
D. 心电图
E. 心脏彩超

8. [单选题]变应性鼻炎由下列哪种抗体介导

A. IgD
B. IgE
C. IgA
D. IgM
E. IgG

9. [单选题]中枢性与原发性肾性尿崩症的鉴别点是

A. 禁水试验
B. 血钠水平
C. 血渗透压
D. 尿渗透压与尿比重
E. 以上都不是

10. [单选题]早产儿在复苏期间面临独特的挑战，因为? ()

A. 脆弱的大脑毛细血管可能出血
B. 肺部缺乏表面活性物质，使通气困难
C. 体温控制能力差^{(poor ability)}
D. 容易感染
E. 以上都是

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