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患儿男,2岁半系瑞氏综合征早期患儿,出现高氨血症的最主要原因

来源: 志学网    发布:2023-04-09     [手机版]    
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正确答案:A。A.线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷 B.线粒体内氨甲酰磷酸合成酶缺陷 C.线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏 D.短链脂肪酸积聚 E.糖酵解和丙酮酸分解障碍 更多儿科主治的考试资料及答案解析请访问志学网卫生职称考试栏目。

1. [单选题]患儿男,2岁半系瑞氏综合征早期患儿,出现高氨血症的最主要原因是

A. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷
B. 线粒体内氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase)缺陷
C. 线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶和氨甲酰磷酸合成酶(carbamyl phosphate synthetase)缺乏
D. 短链脂肪酸积聚
E. 糖酵解(glycolysis)和丙酮酸分解障碍


2. [多选题]先天愚型的临床特点为

A. 智力低下
B. 体格发育迟缓
C. 特殊面容
D. 面色苍黄、眼睑水肿、皮肤粗糙
E. 以上都不是


3. [单选题]心脏杂音产生的机制是

A. 右心室(right ventricle)排血量增多,引起右心室(right ventricle)流出道相对性狭窄
B. 血液流经缺损部位,产生涡流
C. 血液流经缺损部位,引起心房壁震动
D. 三尖瓣相对狭窄
E. 以上都不是


4. [单选题]下列哪项不是急性细菌性痢疾中毒型临床特征

A. 急起发热,反复惊厥
B. 多见于2~7岁儿童
C. 起病时肠道症状不明显(symptoms was not obvious)
D. 迅速发生休克与呼吸衰竭
E. 常有脑膜刺激征


5. [多选题]新生儿轻度窒息的特点有

A. 呼吸慢,不规则
B. 皮肤苍白
C. 心率100次/min
D. 肌张力低下,四肢松弛
E. 以上都不是


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