1. [单选题]女孩,5岁,门诊诊断为21－三体综合征,其核型分析为46,xx,t(14q21q)。最可能属于下列哪种染色体畸变所致
A. 染色体易位
B. 染色体缺失
C. 染色体倒位
D. 染色体重复
E. 染色体重叠
2. [单选题]12岁患儿，近2个月来出现语言不清(inarticulate speech)，书写困难(dysgraphia)，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST 105U／L，应考虑为
A. 小脑共济失调
B. 小舞蹈病
C. 肝豆状核变性
D. 病毒性肝炎
E. 苯丙酮尿症
3. [单选题]营养不良的实验室检查，早期最敏感的指标是
A. 血浆前白蛋白浓度降低
B. 血浆白蛋白浓度降低
C. 血浆胆固醇浓度降低
D. 血浆牛磺酸浓度降低
E. 血浆必需氨基酸浓度降低
4. [单选题]肝豆状核变性的脑部病变主要在
A. 大脑皮质
B. 基底神经节
C. 小脑半球
D. 丘脑黑质
E. 脑于网状系统
5. [单选题]男孩5岁。发热伴咳喘1周，体温38℃左右。X线胸片诊断为支气管炎。外周血白细胞10．0×109／L，中性粒细胞30％，淋巴细胞25％，嗜酸性粒细胞45％，近期有排蛔虫史，其诊断考虑
A. 哮喘型支气管炎
B. 支气管哮喘
C. 肺炎
D. 蛔蚴性肺炎
E. 气管异物
6. [单选题]川崎病可见
A. 虹膜状或靶形红斑
B. 肢端硬性肿胀
C. 蝶形红斑
D. 环形红斑
E. 风团样皮疹
7. [单选题]病毒性脑炎脑脊液表现
A. 糖正常，氯化物降低，蛋白质升高，细胞数升高，中性粒细胞为主
B. 糖明显降低，氯化物降低，蛋白质明显升高，细胞数升高，中性粒细胞为主
C. 糖明显降低，氯化物降低，蛋白质明显升高，细胞数升高，淋巴细胞为主
D. 糖正常，氯化物正常，蛋白质升高，细胞数升高，淋巴细胞为主
E. 糖正常，氯化物正常，蛋白质正常，细胞数正常
8. [单选题]在补液的过程中出现腹胀，两膝反射不能叩出，肠鸣音减退，根据临床表现考虑为
A. 低钠血症
B. 低钾血症
C. 低钙血症
D. 低镁血症
E. 低血糖症
