1. [多选题]患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为()
A. 苯丙酮尿症
B. 先天愚型
C. 肝豆状核变性
D. 佝偻病活动期
E. 先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism)
2. [单选题]下列哪项治疗措施最有效
A. 放疗
B. 化疗
C. 造血干细胞移植
D. 免疫治疗
E. 支持治疗
3. [多选题]红细胞内在异常引起的溶血性贫血,主要原因有
A. 血红蛋白异常
B. 免疫因素
C. 红细胞酶缺陷
D. 先天性红细胞膜缺陷
E. 造血因子缺乏
4. [单选题](41～43题共用题干)
A. 患儿6个月，7kg，因呕吐腹泻2天而入院，入院检查：呼吸46次/分，心率140次/分，前囟1cm×1cm，明显凹陷，皮肤弹性较差；心音稍钝，尿量少；血清钠132mmol/L， CO2CP 9.6mmol/L。
B. 患儿除有脱水之外还存在
C. 碱中毒
D. 酸中毒(acidosis)
E. 酸中毒(acidosis)合并碱中毒
F. 低钾血症
G. 低镁血症
5. [多选题]早产儿可能在复苏期间面临独特的挑战,因为()
A. 脆弱的大脑毛细血管可能缺血
B. 肺部缺乏肺泡表面活性物质使通气困难
C. 体温控制能力差(poor ability)
D. 感染可能性高
E. 体循环低血压
