患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。

1. [填空题]患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。

为确诊该病，首选的检查是

A. α-半乳糖苷酶活性测定
B. b-半乳糖苷酶活性测定
C. 己糖胺酶活性测定
D. 芳基硫酸酯酶A活性测定
E. 线粒体DNA点突变分析

2. [多选题]关于遗传性球形红细胞增多症，叙述正确的有

A. 一定有家族病史
B. 贫血、黄疸、脾大是主要临床表现
C. 中药可以控制病情
D. 脾切除治疗有效
E. 诊断容易

3. [多选题]六味地黄丸的组成是（ ）

A. 熟地、山萸肉、山药
B. 茯苓、泽泻、丹皮
C. 桂枝、附子
D. 当归、白芍
E. 丹参、川芎

4. [单选题]下列说法错误的为

A. 中枢性尿崩症是由于AVP分泌或释放不足引起
B. AVP是由下丘脑视上核和室旁核神经细胞合成的
C. AVP的分泌受很多因素的影响，其中最重要的是细胞外液渗透压和血容量
D. 正常人血浆渗透压为280~290mmol/L，波动范围为±1.8%
E. 临床罕见由于颅内肿瘤所致的中枢性尿崩症

5. [单选题]小儿白血病出血原因最重要的是

A. 血小板质的改变，功能不足
B. 血小板减少
C. 白血病细胞浸润肝脏，凝血因子生成不足
D. 感染和白血病细胞浸润毛细血管壁，通透性增加
E. 并发弥散性血管内凝血

6. [单选题]判断小儿体格发育的主要指标有( )

A. 动作能力或运动功能
B. 语言发育程度
C. 智力发育水平
D. 对外界的反应能力
E. 体重、身高

7. [单选题]男孩，6岁。发热3周伴头疼，呕吐，惊厥4次。意识不清，颈强（+），克氏征（+），PPD（+++）。对本病确诊有意义^(meaningful)的检测是

A. 脑脊液细胞^{(csf cells)}生化检查
B. 胸部X线片
C. 脑脊液薄膜涂片抗酸染色检查
D. 头部CT
E. 脑脊液免疫球蛋白检测

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