1. [填空题]一岁女孩，父母亲(parent)为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。
确诊的首选检查是 ( )
A. 测定血糖
B. 测定血苯丙氨酸浓度
C. 染色体检查
D. 测定血酪氨酸值
E. 肝脏活检病理学检查
2. [单选题]抗生素相关性腹泻(AAD)一般不包括.
A. 长期应用广谱抗生素致肠道菌群失调而产生的肠炎
B. 金黄色葡萄球菌肠炎
C. 鼠伤寒沙门菌小肠结肠炎
D. 伪膜性肠炎
E. 真菌性肠炎
3. [单选题]链球菌感染后急性肾小球肾炎光镜下典型病理改变为
A. 系膜增生性病理改变
B. 大量新月体形成
C. 毛细血管内增生性病理改变
D. 弥漫增生硬化
E. 局灶节段性肾小球硬化
4. [单选题]叶酸的吸收部位主要在 ( )
A. 空肠和十二指肠
B. 回肠
C. 胃
D. 肝
E. 降结肠
5. [单选题]关于阻塞性黄疸的描述不正确的是
A. 血清胆固醇正常
B. 血清转氨酶正常
C. 结合胆红素(conjugated bilirubin)明显升高
D. 血清总胆红素升高
E. 尿胆红素(urine bilirubin)阳性
6. [单选题]关于生长激素缺乏症的描述，下列哪项是错误的
A. 患儿出生时身高正常
B. 2~3岁后出现生长发育缓慢
C. 年生长速率小于5cm
D. 骨龄延迟一般超过2岁
E. 身高落后于同年龄(same age)、同性别正常儿童身高的第10百分位数
7. [多选题]下列哪些情况不能诊断为高热惊厥 ( )
A. 上呼吸道感染伴有热惊厥
B. 颅内感染所致惊厥
C. 肠道感染伴有热惊厥
D. 新生儿期的有热惊厥
E. 肺炎患儿出现惊厥
