1. [单选题]唐氏综合征
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物嘌呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
2. [单选题]6岁小儿，因咳嗽1周后，伴尿量少，水肿，逐渐加重20天入院，无肉眼血尿。入院时血压13．3／9．3 kPa(100／70mmHg)，全身明显水肿，有腹水。尿蛋白(++)，白细胞0～1／HP，红细胞0～2／HP(离心法)，血胆固醇360mg／dl，总蛋白4．5mg／dl，白蛋白占35％，尿素氮24mg／dl。经抗感染、利尿、肾上腺皮质激素治疗，2周后肿退，尿蛋白转阴，尿素氮降到16mg／dl。考虑诊断为
A. 肾炎性肾病
B. 单纯性肾病
C. 急性肾炎(acute nephritis)
D. 慢性肾炎
E. 以上都不是
3. [单选题](68～70题共用备选答案)
A. 肺动脉瓣区第2心音减弱
B. 肺动脉瓣区第2心音亢进及固定分裂
C. 肺动脉瓣区第2心音逆分裂
D. 分流量大时，可因相对性二尖瓣狭窄而于心尖区闻及较短的舒张期杂音
E. 股动脉枪击音
F. 房间隔缺损可有的体征为
4. [单选题]男，5岁，反复发作性意识丧失伴全身节律性抽动2年，每次发作持续3～4分钟，每 1～2周发作1次，查体无异常，最有意义的检查是
A. 脑脊液检查
B. 颅脑CT检查
C. 血尿氨基酸分析
D. 脑电图检查
E. 血生化检查
5. [单选题]迁延性腹泻的治疗原则是
A. 抗病毒治疗
B. 长期使用(long-term use)抗生素
C. 禁食时间要长，有利于消化功能的恢复
D. 应长期应用脱脂奶
E. 寻找并解除引起病程迁延的原因，即积极治疗并发症
6. [多选题]下列引起膀胱输尿管反流的病因，不正确的是
A. 黏膜下段输尿管先天发育缺陷
B. 输尿管旁憩室
C. 尿路感染
D. 异位输尿管口
E. 原发性膀胱功能紊乱
