1. [单选题]男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)，其最常见的核型是
A. 45．X
B. 47，XXY
C. 47，XYY
D. 47．XXX
E. 46，XY／47，XXY
2. [多选题]5岁。3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。Hb65g/L，RBC3.26×109/L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清酸性磷酸酶升高。可能的诊断()
A. 地中海贫血
B. 戈谢病(gaucher disease)
C. 嗜酸性肉芽肿
D. 尼曼匹克病
E. 糖原累积病
3. [单选题]肺动脉狭窄中哪个部位最为常见
A. 肺动脉瓣狭窄
B. 肺动脉瓣下狭窄
C. 漏斗部狭窄
D. 肺动脉瓣上狭窄
E. 肺动脉分支狭窄
4. [单选题]肾小球性蛋白尿(glomerular proteinuria)可由下列哪种疾病引起
A. 低钾性肾病
B. 肾小管酸中毒
C. 范科尼综合征
D. 肾病综合征
E. 肾淀粉样变性
5. [单选题]先天性地方性甲状腺功能减低症的主要原因是
A. 甲状腺发育异常
B. 垂体分泌促甲状腺激素减少
C. 甲状腺激素合成障碍
D. 母亲孕期饮食缺碘
E. 母亲在妊娠期应用抗甲状腺药物
6. [单选题]下述哪一项表现对川崎病的诊断及预后的判断最具有价值
A. 发热呈稽留热(continued fever)或弛张热型
B. 手足皮肤广泛性硬肿、掌跖红斑或膜样脱皮
C. 遍布全身的多形性红斑(erythema multiforme)
D. 影像学显示冠状动脉病变
E. 双眼结合膜充血、唇红干裂和杨梅舌
7. [单选题]患儿男，5岁。因反复发热、面色苍白1个月，腹部胀痛1周就诊。查体：贫血貌，浅表淋巴结0．5cm，肝右肋下9cm，脾肋下4cm，外周血Hb 110g／L， WBC 12．5×109／L，血小板145×109／L，血清LDH2019U／L，B超发现中等量胸腹腔积液。骨髓为刺激性骨髓象。
A. 进一步病因学检查应选择
B. 胸部X线检查
C. 胸水细胞学检查
D. 诊断性抗结核治疗
E. 重复骨髓检查
F. 胸腹CT扫描
8. [单选题]患者，男，7岁，乏力、腹胀半年。查体：贫血貌，肝在右肋下2cm，脾于左肋下7cm触及，血红蛋白65g／L，白细胞2l×109／L，分类可见中、晚幼粒为主，PLT 400×109／L，NAP积分降低。可能的诊断为
A. 脾功能亢进
B. 慢性粒细胞白血病
C. 类白血病反应
D. 骨髓纤维化
E. 黑热病
