1. [多选题]如果新生儿访视时发现新生儿未接受新生儿疾病筛查，告知家长到()补筛。
A. 乡镇卫生院或社区卫生服务中心
B. 县市级以上医院
C. 出生医院
D. 具备筛查条件的医疗保健机构
2. [单选题]典型苯丙酮尿征的发病机制是
A. 酪氨酸羟化酶受抑制
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
C. 四氢生物蝶呤生成不足
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
3. [单选题]目前重症联合免疫缺陷病的最佳治疗方案是
A. 造血干细胞移植
B. 胎儿肝脏移植
C. 静脉注射大剂量免疫球蛋白
D. 胎儿胸腺移植
E. 基因治疗
4. [单选题]由于GHI基因缺乏的为
A. 特发性生长激素缺乏症(idiopathic growth hormone deficiency)
B. 器质性生长激素缺乏症
C. 暂时性生长激素缺乏症
D. 遗传性生长激素缺乏症
E. 单纯性生长激素缺乏症(isolated growth hormone deficiency)
5. [单选题]患儿，男，2岁。发热伴轻咳半天，精神好，无吐泻，尿正常。入院前5分钟突然惊厥。查体：体温40℃，神志不清，双眼上翻，口角抽动，口吐白沫，口周青紫，颈部无抵抗感，咽部充血，心肺无异常，病理征(-)。可能的诊断为
A. 中毒性菌痢(脑型)
B. 化脓性脑膜炎(purulent meningitis)
C. 高热惊厥
D. 癫痫
E. 颅内出血
6. [单选题]女，8岁，近2年经常上腹痛，腹胀，晨起恶心，有时呕吐，饮食量少，其父近期纤维胃镜检查诊为浅表胃炎、Hp(＋)，该患儿应选择以下哪项检查
A. 肝功能
B. 便虫卵
C. 上消化道钡剂造影
D. 纤维胃镜＋胃窦黏膜快速尿素酶试验
E. 胃电图
7. [单选题]1岁男孩，近2个月反复感冒，渐消瘦，近10天来低热，盗汗明显，爱哭闹，夜睡不安，有时呕吐。查：营养较差，浅表淋巴结不大，颈无抵抗，心肺 (-)，脑膜刺激征(-)，胸片示肺门增大，红细胞沉降率40mm／h，PPD试验硬结直径16mm。下列处理哪项不妥
A. 异烟肼全日量的一半静滴
B. 最初3个月可用3～4种抗结核药联合治疗
C. 抗结核药物须用1．5～2年
D. 开始加用泼尼松，按1mg／(kg.d)口服
E. 可行鞘内注射抗结核药物
8. [多选题]下列缺陷导致的SCID与γ链(γc)基因突变导致的SCID,临床表现不同的是
A. RAG1/RAG2缺陷
B. ADA缺陷
C. Jak3缺陷
D. ZAP-70缺陷
E. PNP缺陷
