1. [填空题] 患者男,54岁,因“渐进性肢体无力8个月”来诊。8个月前逐渐出现左侧手指活动不灵活,左上肢乏力,手部肌肉萎缩,并发展至右上肢,近3个月来出现双下肢无力。既往体健,家族中无类似病史。神经系统查体:舌肌轻度萎缩,脑神经(cranial nerve)检查未见异常;双上肢肌力Ⅲ级,双下肢肌力Ⅳ级,肌张力减退,腱反射减弱,双侧病理反射未引出,全身深、浅感觉正常。
可能的诊断主要有
A. 多灶运动神经病
B. Kennedy病
C. 多发性肌炎
D. 脊髓性肌萎缩(muscular atrophy)
E. 颈椎病
F. 脊髓炎
2. [多选题]下列对应关系中正确的有( )
A. CADASIL致病基因为notch3
B. CMT-2A致病基因为MFN2
C. 先天性肌强直致病基因为氯离子通道基因
D. MELAS为线粒体编码基因突变
E. 脆性X综合征致病基因为FMR1
3. [多选题]根据临床特点及对甲状腺激素不敏感的组织分布,甲状腺激素抵抗综合征的类型包括
A. 全身性(systemic)甲状腺激素抵抗综合征(GRTH)
B. 选择性垂体不敏感型甲状腺激素抵抗综合征(PRTH)
C. 选择性周围不敏感型甲状腺激素抵抗综合征(PerRTH)
D. 桥本甲状腺炎
E. Graves病