遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

1. [多选题]遗传性代谢缺陷病常见的诊断方法有

A. 氨基酸分析
B. 血滴纸片、尿液筛查试验
C. 血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSH
D. 有机酸分析
E. 血生化检测

2. [单选题]可以协助诊断的检查项目

A. 血常规
B. 血沉、C反应蛋白
C. 病毒特异性抗体IgM测定
D. 咽部分泌物细菌培养
E. 胸部CT

3. [单选题]上、下消化道划分的解剖标志是

A. 幽门
B. 十二指肠壶腹
C. 屈氏韧带
D. 回盲瓣
E. 横结肠^{(transverse colon)}脾曲

4. [单选题]最佳的治疗药物是

A. 抗生素
B. 止血药物
C. 中药
D. 双氢克尿噻
E. 维生素类药物^{(vitamin medicine)}

5. [单选题]患儿1岁，因发热2周来急诊。查体：发育营养差，面色较苍白，体温39℃，皮肤有散在小淤点，胸骨左缘第2肋间有Ⅲ级连续性杂音，P2亢进，双肺(-)，肝肋下3cm，脾肋下2cm。

A. 最可能的诊断是
B. 室间隔缺损合并细菌性心内膜炎^{(bacterial endocarditis)}
C. 房间膈缺损合并细菌性心内膜炎^{(bacterial endocarditis)}
D. 动脉导管未闭合并细菌性心内膜炎^{(bacterial endocarditis)}
E. 动脉导管未闭合并心力衰竭
F. 室间隔缺损合并心力衰竭

6. [单选题]铁减少期最灵敏的诊断指标是

A. 血红蛋白测定
B. 血清铁蛋白测定
C. 红细胞游离原卟啉测定
D. 血清铁测定
E. 骨髓铁染色检查

7. [单选题]典型苯丙酮尿症是由于哪种酶缺陷所致

A. 鸟苷三磷酸环化水合酶
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶
C. 葡萄糖-6-磷酸酶
D. 6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶
E. 二氢生物蝶呤还原酶

8. [单选题]女孩，11个月，自4个月后常常在哭吵后发生屏气，颜面发白，意识丧失，肢体抽动，心律减慢，常能自行缓解。EEG检查未发现异常，该病例最可能的诊断是哪项

A. 晕厥
B. 癫痫大发作^{(grand mal)}
C. 屏气发作
D. West综合征
E. 癔症

9. [多选题]以下疾病中,属于以抗体缺陷为主的免疫缺陷病的有

A. X连锁无丙种球蛋白血症
B. 湿疹血小板减少伴免疫缺陷症
C. 常见变异型免疫缺陷病
D. 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
E. 慢性肉芽肿病

10. [多选题]2岁患儿，因近1个月咳嗽来诊，无发热。结核菌素试验PPD，红硬，直径20mm，X线胸片未见异常，血沉10mm/h，你将如何处理()

A. 接种卡介苗后反应，不须服药
B. 以往有过结核感染，不须特殊处理
C. 需用SM+INH6～9个月
D. 需用INH6～9个月
E. 需甩SM+INH+RFP6～9个只

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